In der Studie wurden 1.824 Patientinnen untersucht, die an einem triple-negativen Mammakarzinom (triple-negative breast cancer, kurz: TNBC) erkrankt sind. TNBC wird nicht durch die klassischen, bekannten Merkmale (Östrogen-, Progesteron- oder HER2-Rezeptoren) gesteuert und kommt bei 12 bis 15% aller Brustkrebspatientinnen vor. "Wir haben es hier also mit einem Karzinom zu tun, das nicht durch einen speziellen Biomarker, sondern durch das Fehlen dreier wichtiger Marker charakterisiert ist", erklärt Peter Andreas Fasching, Prof. für Translationale Frauenheilkunde und Geburtshilfe an der FAU.

BRCA1 und BRCA2 als wichtige Risikogene bestätigt

Bekannt ist allerdings, dass TNBC - ebenso wie andere Mammakarzinome - durch vererbbare Risikogene ausgelöst werden können. Prof. Fasching: "Wir haben 17 solcher Risikogene untersucht, darunter auch BRCA1 und BRCA2. Von letzteren wissen wir, dass sie als Auslöser für den TNBC infrage kommen. Bisher wussten wir allerdings nicht genau, in welcher Häufigkeit." Das Ergebnis ist eindeutig: Mit der Studie konnten die Wissenschaftler zeigen, dass fast 15% aller Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom eine vererbbare Mutation in einem der 17 bekannten Brustkrebsrisikogene aufwiesen. Rund 70% davon gehen auf das Konto von BRCA1 und BRCA2.

Unter-60-Jährige besonders betroffen

Mit ihrer Untersuchung konnten Prof. Fasching und seine Forscherkollegen also nachweisen, dass BRCA1 und BRCA2 bei der Entstehung des triple-negativen Mammakarzinoms eine bedeutende Rolle spielen. Besonders bei triple-negativen Patientinnen unter 60 Jahren kommen diese Mutationen so häufig vor, dass die Mediziner eine Mutationsanalyse für BRCA1 und BRCA2 für diese Altersgruppe vorschlagen - unabhängig von klassischen Kriterien wie der familiären Belastung mit Brust- oder Eierstockkrebs oder dem Erkrankungsalter von betroffenen Familienangehörigen.

Internationale Forschungskooperation

Die Arbeitsgruppe von Prof. Fasching an der Frauenklinik des Erlanger Universitätsklinikums (Direktor: Prof. Dr. Matthias W. Beckmann) beschäftigt sich mit genetischen Ursachen der Entstehung und des Fortschreitens von Krebskrankheiten. Die neue Studie ist das Ergebnis einer internationalen Forschungskooperation unter der Leitung von Prof. Fasching, Prof. Fergus Couch (Mayo Clinic Rochester, Minnesota, USA) und von Prof. Diana Eccles (Universität Southampton, Großbritannien). An der Untersuchung beteiligt waren darüber hinaus das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. Reis), die SUCCESS Studiengruppe (Leitung: Prof. Dr. Wolfgang Janni) und der GENICA Studiengruppe (Leitung: Prof. Dr. Hiltrud Brauch).

Literaturhinweis:
Inherited Mutations in 17 Breast Cancer Susceptibility Genes Among a Large Triple-Negative Breast Cancer Cohort Unselected for Family History of Breast Cancer Journal of Clinical Oncology http://jco.ascopubs.org/content/early/2014/12/01/JCO.2014.57.1414

Quelle: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

Oktober 2014